Salah satu kelainan darah yang cukup banyak ditemukan di Indonesia adalah talasemia. Talasemia ditemukan hampir di seluruh dunia, tapi pada beberapa negara ditemukan dalam jumlah yang cukup besar seperti di Italia, daerah Mediterania (Yunani dan Turki), Asia Tenggara (Vietnam, Laos, Thailand, Singapura, Filipina, Kamboja, Malaysia dan Indonesia) serta Cina, dan India.
Angka kejadian talasemia di seluruh dunia diperkirakan sebesar 4,4 orang setiap 10 ribu kelahiran hidup. Jumlah penderita talasemia di Indonesia berdasarkan data dari Institut Eijkman yang merupakan pusat laboratorium untuk pemeriksaan talasemia di Indonesia yang melakukan pemeriksaan talasemia pada 12.038 populasi umum dari tahun 2008-2017 melaporkan, frekuensi pembawa (karier) talasemia di Indonesia adalah, 3-10 persen untuk talasemia beta, 2,6 –11 persen untuk talasemia alfa dan 699 (5,8 persen) dari seluruh sampel adalah talasemia minor.
Berdasarkan data tersebut diperkirakan setiap tahun di Indonesia, sekitar 2.500 bayi dilahirkan dengan talasemia beta, namun dalam kenyataannya penderita talasemia dapat terjadi pada lebih dari 6.000 bayi baru lahir setiap tahun. Semua tipe talasemia pada keadaan tertentu dapat menyebabkan kematian terutama pada penderita yang memiliki banyak mutasi pada gen yang memproduksi protein globin. Di dunia pada tahun 1990, tercatat 36 ribu kematian akibat talasemia dan pada tahun 2013 terdapat 25 ribu kematian akibat talasemia.
Istilah talasemia berasal dari Bahasa Yunani “thalassa” yang berarti laut. Karena kelainan ini pertama kali ditemukan pada penduduk yang hidup di daerah laut Mediterania, meskipun belakangan penderita talasemia juga dapat ditemukan di Afrika, Timur Tengah, dan Asia. Talasemia adalah suatu penyakit genetik yang diturunkan dari orang tua ke anak, dimana terjadi gangguan pembentukan protein darah yang disebut hemoglobin. Hemoglobin adalah metaloprotein (protein yang mengandung zat besi) di dalam sel darah merah yang berfungsi sebagai pengangkut oksigen dari paru-paru ke seluruh tubuh pada mamalia dan hewan lainnya.
Hemoglobin juga pembawa karbon dioksida dari jaringan kembali menuju paru untuk selanjutnya dihembuskan keluar tubuh. Oksigen dibutuhkan oleh semua sel jaringan untuk metabolisme dan menjamin kelangsungan hidup sel pada semua jaringan dan organ. Hemoglobin diproduksi di dalam sel darah merah, terdiri dari dua komponen yaitu heme dan globin. Heme merupakan komponen yang mengikat zat besi, bersama dengan protein globin membentuk hemoglobin. Talasemia adalah penyakit yang ditimbulkan akibat gangguan pada pembentukan atau produksi protein globin akibat adanya perubahan (mutasi) pada gen globin sehingga terjadi gangguan pada pembentukan hemoglobin. Hemoglobin adalah kandungan terbesar sel darah merah manusia yang menjalankan fungsi sel darah merah sebagai pengangkut oksigen dan karbon dioksida.
Sehingga jika terjadi gangguan pembentukan hemoglobin, dengan sendirinya akan terjadi gangguan baik pada bentuk maupun fungsi sel darah merah. Sel darah merah dengan hemoglobin yang jumlahnya tidak normal atau menurun akan memiliki bentuk, fungsi dan umur yang tidak normal. Dalam keadaan normal bentuk eritrosit adalah berbentuk cakram bikonkaf, dapat mengikat oksigen dan memiliki umur lebih kurang 120 hari. Pada penderita talasemia, bentuk sel darah merahnya berubah menjadi lebih kecil, lebih pucat atau berbentuk pecahan/kepingan sehingga mudah pecah.
Sel darah merah yang mudah pecah ini menyebabkan tubuh mengalami anemia (kekurangan darah). Selain itu, kurangnya jumlah hemoglobin dalam sel darah merah menyebabkan kemampuannya dalam mengikat oksigen dan menghantarkannya ke jaringan juga menurun. Sehingga jaringan tersebut kekurangan oksigen. Kondisi kekurangan oksigen pada jaringan dan banyaknya eritrosit yang pecah adalah dua hal menyebabkan timbulnya gejala klinis pada pasien talasemia.
Jenis hemoglobin pada sel darah merah pada bayi terutama hemoglobin F (HbF), sedangkan jenis hemoglobin orang dewasa terutama hemoglobin A (HbA). Hemoglobin F disusun oleh heme dan 4 rantai globin yang terdiri dari 2 rantai globin alfa dan 2 rantai globin gama. Hemoglobin A disusun oleh heme dan 4 rantai globin, yang terdiri dari 2 rantai globin alfa dan 2 rantai globin beta. Pada talasemia dapat terjadi gangguan pada pembentukan rantai globin alfa maupun gangguan pada pembentukan rantai globin beta, akibat kelainan atau mutasi pada gen yang mengatur pembentukan kedua rantai globin tersebut.
Berdasarkan jenis rantai globin yang terganggu pembentukannya, dikenal 2 jenis talasemia yaitu talasemia alfa dan talasemia beta. Pada talasemia alfa, berarti yang mengalami kelainan/mutasi adalah gen yang mengatur pembentukan rantai globin alfa, sedangkan pada talasemia beta berarti yang terpengaruh/terganggu adalah gen yang mengatur pembentukan rantai globin beta. Gejala klinis talasemia tergantung kepada berapa jumlah gen yang mengalami mutasi, makin banyak gen yang mengalami mutasi, makin berat gejala klinis yang terjadi.
Jenis Talasemia
Selain berdasarkan jenis rantai globin yang terganggu pembentukannya, talasemia juga dapat dibedakan atas beratnya gejala yang muncul pada penderita. Talasemia dengan gejala berat dan membutuhkan transfusi darah rutin dikenal dengan talasemia mayor, sedangkan talasemia dengan gejala ringan sampai sedang dikenal sebagai talasemia minor. Penderita talasemia yang tidak memiliki gejala, namun dapat menurunkan gen talasemia pada keturunannya disebut karier talasemia. Penderita talasemia mayor biasanya berasal dari kedua orang tua yang memiliki gen talasemia sehingga memiliki 3 atau 4 gen talasemia, sedangkan talasemia minor atau karier talasemia biasanya berasal dari salah satu dari kedua orang tua memiliki gen talasemia sehingga hanya memiliki satu atau dua gen talasemia. Talasemia adalah penyakit keturunan yang diturunkan dari orang tua penderita talasemia mayor, talasemia minor atau karier talasemia. Kemungkinan seorang penderita talasemia minor yang menikah dengan seorang penderita talasemia minor mendapatkan anak menderita talasemia adalah 25 persen, kemungkinan mendapatkan anak normal adalah 25 persen, sedangkan kemungkinan pasangan ini akan mendapatkan keturunan karier/pembawa gen talasemia adalah sebesar 50 persen.
Gejala Talasemia
Gejala dan tanda talasemia dapat muncul pada saat bayi baru lahir atau muncul pada masa satu atau dua tahun pertama kehidupan. Beberapa penderita bahkan tidak menunjukkan gejala sampai dewasa atau menunjukkan gejala saat ada perubahan fisiologis seperti kehamilan. Tergantung kepada banyaknya gen globin yang mengalami mutasi, gejala talasemia dapat bervariasi mulai dari tanpa gejala sampai kepada gejala berat yang berujung kematian. Apabila yang terkena hanya 1 gen dari 4 gen globin, maka penderita tersebut bisa saja tidak mengalami gejala apapun, namun tetap berpotensi menurunkan kelainan tersebut pada anak. Jika gen globin yang bermutasi 2 atau 3 gen dapat muncul gejala ringan sampai sedang.
Apabila ke-4 gen globin yang mengalami mutasi, maka gejala yang muncul sangat berat bahkan dapat menimbulkan kematian. Gejala talasemia yang paling umum adalah anemia yang ditandai dengan rasa letih lesu, lemah, sakit kepala, pucat, sesak, gangguan pertumbuhan, perubahan warna kulit menjadi kuning, perubahan tulang wajah, urin (buang air kecil) berwarna kuning kecoklatan. Selain akibat anemia, beberapa gejala klinis timbul akibat banyaknya sel darah merah yang pecah (anemia hemolitik) atau akibat transfusi darah berulang pada talasemia mayor.
(Bersambung)
DR dr Fatmawati SpPK (K), Dokter Spesialis Patologi Klinik Konsultan Imunologi RS Awal Bros Pekanbaru
